01
快速了解
定义
神经系统“脂质中毒”，导致大脑功能迅速衰退。
遗传方式
常染色体隐性遗传。
起病年龄
婴儿型常见。
典型症状
惊跳反应过度、发育倒退、视力丧失、瘫痪。
警示症状
婴儿对声音异常敏感（过度惊吓）且逐渐失去抬头能力。
02
疾病认知
疾病概览
包括Tay-Sachs（HEXA基因）和Sandhoff（HEXB基因）。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
酶缺陷导致脂质在神经元溶酶体中积聚。
【流行病学与高风险人群】
Tay-Sachs在犹太人群中携带率高。
临床表现
- 婴儿型：智力和运动功能迅速丧失。
【疾病进展与并发症】
婴儿型多在4-5岁前死亡。
03
检查与诊断
检查项目
- 酶学：己糖苷酶A/B活性测定。
确诊要点
酶活性缺失。
鉴别诊断
GM1储积症、其他脑白质营养不良。
04
治疗与管理
治疗目标
缓解痛苦，支持治疗。
治疗方案
- 主要是对症治疗（控制癫痫、营养支持）。
临床管理与随访
姑息治疗和康复。
遗传咨询
孕前筛查（尤其是高危人群）。
05
常见问题 (FAQ)
在阿什肯纳兹犹太人群中携带率较高，因此该人群常规进行婚前/产前筛查。
是视网膜神经节细胞堆积了脂质变白，而黄斑中心凹未受累露出脉络膜红色，形成的典型体征，提示严重的神经代谢病。
06
参考资料
NTSAD.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。