01
快速了解
定义
指影响全身骨骼系统生长的一组异质性遗传病。
遗传方式
多为单基因遗传（显性、隐性或X连锁）。
起病年龄
胎儿期、新生儿期或儿童期。
典型症状
身材矮小、四肢畸形、脊柱异常、头颅比例异常。
警示症状
产检发现胎儿长骨过短，或出生后生长严重滞后。
02
疾病认知
疾病概览
骨骼发育异常涵盖了从轻微矮小到致死性的广泛病谱，如软骨发育不全、成骨不全等均属于此类。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
由于编码骨基质、生长因子或代谢酶的基因发生突变，干扰了软骨内成骨或膜内成骨过程。
【流行病学与高风险人群】
种类繁多，部分类型在特定族群中高发。
临床表现
- 身材：短肢型或短躯干型矮小。
【疾病进展与并发症】
呼吸功能不全（胸廓狭窄）、寰枢椎不稳定、神经压迫。
03
检查与诊断
检查项目
- 全身骨骼X线测量：评估各部位比例。
确诊要点
临床表型特征结合放射影像学 and 分子生物学证据。
鉴别诊断
营养不良、内分泌性矮小。
04
治疗与管理
治疗目标
最大限度预防并发症，改善肢体功能。
治疗方案
- 综合管理：多学科协作（MDT）。
临床管理与随访
定期监测心肺功能、脊柱发育。
遗传咨询
明确具体疾病类型后进行精确的遗传风险评估。
05
常见问题 (FAQ)
严重的致死性骨发育异常（如致死性侏儒）通常在超声下可见肢体极短、胸廓狭窄。但轻型病变可能产检难以发现。
06
参考资料
罕见病组织：ISDS（国际骨骼发育不良学会）
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。