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持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症
Persistent Hyperinsulinemic Hypoglycemia of Infancy
婴儿期最常见的顽固性低血糖原因，由于胰岛β细胞不适当分泌胰岛素导致。
01
快速了解
定义
胰岛β细胞功能失调导致的严重低血糖性疾病。
遗传方式
常染色体显性或隐性遗传（KCNJ11, ABCC8基因常见）。
起病年龄
新生儿期或婴儿期。
典型症状
抽搐、昏迷、嗜睡、喂养困难、出生体重过大（巨婴）。
警示症状
婴儿出现不明原因的惊厥、面色苍白或出冷汗，且喂糖后缓解。
02
疾病认知
疾病概览
CHI患者的胰岛素分泌不再受血糖调节，即使在血糖极低时仍持续分泌，导致脑部缺乏能量供应。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
ATP敏感性钾通道缺陷导致β细胞膜持续去极化，诱发胰岛素持续释放。
【流行病学与高风险人群】
临床表现
- 低血糖：极其顽固，通常需要静脉滴注高浓度葡萄糖。
【疾病进展与并发症】
智力低下、癫痫、发育迟缓。
03
检查与诊断
检查项目
- 实验室：血糖低时测定血清胰岛素（>2μU/ml）、C肽水平，且血酮体阴性。
确诊要点
低血糖发作时伴有不适当的高胰岛素水平及低酮体、低游离脂肪酸。
鉴别诊断
糖原累积症、垂体功能减退。
04
治疗与管理
治疗目标
维持血糖在安全范围（>3.9mmol/L），预防脑损伤。
治疗方案
- 药物：二氮嗪（首选）、奥曲肽。
临床管理与随访
密切监测血糖，避免长时间空腹。
遗传咨询
建议进行家族成员基因筛查。
05
常见问题 (FAQ)
因为胰岛素分泌失控导致严重的持续性低血糖，脑细胞缺糖导致抽搐。必须维持血糖稳定以防脑损伤。
06
参考资料
罕见病组织：Congenital Hyperinsulinism International (CHI)
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。