01
快速了解
定义
一种以红系前体细胞发育障碍为特征的骨髓衰竭综合征。
遗传方式
常染色体显性遗传为主（RPS/RPL基因）。
起病年龄
婴儿期（90%在1岁内确诊）。
典型症状
极重度贫血、喂养困难、生长滞后、拇指畸形、特殊面容。
警示症状
婴儿出现明显面色苍白、心率快。
02
疾病认知
疾病概览
DBA不仅是血液病，也是一种“核糖体病”，导致造血干细胞无法正常分化为红细胞。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
核糖体蛋白基因突变导致红系细胞凋亡增加。
【流行病学与高风险人群】
大多为新发突变。
临床表现
- 贫血：网织红细胞极低。
【疾病进展与并发症】
铁过载（因长期输血）、恶性肿瘤风险。
03
检查与诊断
检查项目
- 骨髓检查：红系细胞显著减少。
确诊要点
婴儿期单纯红系贫血加eADA升高或基因证据。
鉴别诊断
婴儿期暂时性红细胞生成减少症（TEC）。
04
治疗与管理
治疗目标
纠正贫血，维持生长。
治疗方案
- 药物：糖皮质激素（约80%患者初始有效）。
临床管理与随访
长期监测激素副作用及铁蛋白。
遗传咨询
患者后代有50%患病风险。
05
常见问题 (FAQ)
激素是首选治疗，约80%有效。但长期激素副作用大，需在医生指导下减量。无效者需输血或移植。
06
参考资料
罕见病组织：DBA Foundation
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。